A amniocentese foi o primeiro exame desenvolvido com vista a diagnosticar doenças congénitas no feto, como a síndroma de Down. Este exame é normalmente realizado entre a 14ª e a 18ª semanas, preferencialmente às 16 semanas. Antes dessa altura não há ainda líquido amniótico em quantidade suficiente e células do feto inprescendíveis ao exame.
É previamente efectuada uma ecografia para localização do feto, da placenta e do cordão umbilical, com a finalidade da escolha do local da punção. Em seguida é inserida uma agulha através da parede abdominal até ao útero com controlo ecográfico constante e é retirada uma pequena quantidade de liquído amniótico. As células da criança contidas no líquido amniótico são multiplicadas e analisadas em laboratório, fornecendo este exame esclarecimentos sobre alterações anormais das substâncias genéticas, bem como sobre o sexo da criança.
A grande desvantagem desta técnica consiste no facto de demorar cerca de duas semanas até produzir resultados, o que implica que a gravidez já irá bastante avançada e que já se sentirão os primeiros movimentos do bebé, resultando daí para os pais um espaço de tempo de ansiedade, medo e esperança, demasiado longo.
A amniocentese é realizada de forma a detetar doenças genéticas, infeções fetais ou anomalias dos cromossomas, como a trissomia 21 ou a síndroma de Down.
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